Veracity test
.png)
POLIKLINIKA SA LABORATORIJAMA kao eksluzivni partner NIPD geneticsa Vam obezbeđuje
uz VERACITY test BESPLATAN SKRINING NA 50 MONOGENETSKIH BOLESTI
Za razliku od aneuplodija, mikrodelecije i monogenetske bolesti nemaju rizik povezan sa godinama, hemijski ili ultrazvučni biomarker, koji može da pomogne u ranoj detekciji. Novi prenatalni test omogućava skrining na 50 monogenetskih bolesti – po intenzitetu teške kliničke slike – koji uključuju kongenitalne anomalije, kašnjenje u psihomotornom i intelektualnom razvoju i sl. Budući roditelji na ovaj način imaju mougćnost skrininga na trizomije 13, 18, 21, polne aneuploidije, mikrodelecione sindrome ali i 50 monogenetskih bolesti.
Kumulativni procenjeni rizik za jedan od ovih poremećaja je 1 : 350!
Test je primenljiv na pojedinačnim i blizanačkim trudnoćama sa senzitivnošću i specifičnošću od preko 99%.
U toku je druga evaluciona studija, gde je Poliklinika sa laboratorijama NS Lab iz Novog Sada, kao eksluzivni partner NIPD Geneticsa dobila priliku da u njoj učestvuje i to tako što će svim pacijentima koji se odluče za VERACITY test, skrinig na 50 monogetskih bolesti uraditi besplatno.
VERACITY test je test nove generacije prenatalnih testova - zasnovan na NGS sekvencioniranju. Za razliku od ostalih, VERACITY test koristi sopstvenu, patentiranu tehnologiju ciljane analize sekvenci (TACS). Ovom jedinstvenom i akreditovanom tehnologijom, se izdvaja 1600 "sumnjivih" regija koje se potom očitavaju 150 do 600 puta.
VERACITY test ima preko 99,8% tačnosti i u odnosu na ostale, i NEUPOREDIVO manji procenat falš pozitiv nalaza.
ŠTA JE PRENATALNI TEST?
To je test koji se radi kako bi se proverio nalaz genetike fetusa pre rođenja.
KOJI TIPOVI PRENATALNOG TESTA POSTOJE?
U toku prvog primestra vaš ginekolog Vam može ponuditi skrining test koji podrazumeva ultrazvučni pregled i analizu krvi. U kombinaciji sa drugim parametrima kao što su godine majke, rizik od specifičnih genetskih abnormalnosti fetusa se određuje bez da se dnk fetusa zapravo testira. Tačnost skrining testova je relativno niska (80-95%).
Ukoliko ovaj skrinig ukaže na povećan rizik postojanja genetskih abnormaliteta, Vaš doktor će predložiti invazivni test kao što je biopsija horionskih čupica ili amniocentezu. Ovi invazivni testovi su veoma precizni (>99%) ali nose rizik od pobačaja kod 1 od 200 trudnica.
Sada, sa VERACITY testom, imate opciju da uradite visoko precizan (>99%) i bezbedan ne-invazivan prenatalni test.
KAKO FUNKCIONIŠE VERACITY?
Tokom trudnoće, fetalna DNK putuje kroz placentu u majčin krvotok i cirkuliše zajedno sa njenom sopstvenom DNK.
VERACITY je nova generacija ne-invazivnog prenatalnog testsa koja precizno određuje fetalnu DNK u majčinom krvotoku kako bi se otkrile eventualne fetalne aneuploidije.
Uzima se uzorak krvi venepunkcijom majke i šalje se u našu savremenu laboratoriju na testiranje. U laboratoriji se izdvaja fetalna DNK i analizira našom sopstvenom bioinformatičkom tehnologijom nove generacije. Rezultati se šalju vašem doktoru u roku od nekoliko radnih dana.
NA ŠTA SE TAČNO TESTIRA VERACITY TESTOM?
VERACITY detektuje najčešće fetalne aneuploidije – genetska stanja koja se javljaju kada postoji anomalije broja hromozoma:
1. Down Sindrom – (trizomija 21)
2. Edwardsov Sindrom (trizomija 18)
3. Patau sindrom (trizomija 13)
4. Turnerov sindrom (monozomija X)
5. Triple X sindrom (trizomija X)
6. Klinefelterov sindrom (XXY)
7. Jacobsov sindrom (XYY)
8. Ukoliko želite može se odrediti pol fetusa.
Ukoliko se odlučite na VERACITY test - pored navedenih, uradićemo i skrining na najfrekventnije MIKRODELECIJE:
9. Di-George syndrom
10. 1p36 delecionom sindrom
11. Smith-Magenis sindrom
12. Wolf-Hirschhorne sindrom
MONOGENETSKE BOLESTI
1. Cistična fibroza
2. Ušerov sindrom
3. Srpasta anemija
4. Beta talasemija
5. Fenilketonurija
6. Tej-Saksova bolest
7. Deficit 3 metilkrotonil Coa karboksilaze 1
8. Deficit 3 metilkrotonil Coa karboksilaze 2
9. Abetalipoproteinemija
10. Artrogripozna mentalna retardacija
11. Autozomno recesivna policistična bolest bubrega
12. Bardet Biedl sindrom 12 BBS12
13. Kanavanova bolest
14. Horeoakantocitoza ChAc
15. Krigler Najar sindrom tip 1
16. Faktor V Lajden trombofilija
17. Faktor XI hemofilija (Hemofilija C)
18. Familijarna disautonomija
19. Familijarna mediteranska groznica (FMF)
20. Fankoni anemija
21. Glicin encefalopatija
22. Glikogenoza Tip III (Korijeva bolest)
23. Glikogenoza Tip VII
24. Gracil sindrom
25. Inkluziona telesna miopatija Tip 2
26. Izovalerična acidemija - sindrom znojavih nogu
27. Joubertov sindrom
28. Junkciona bulozna epidermioliza
29. Liberova kongenitalna amauroza (LCA5)
30. Hipoplazija Lajdigovih ćelija
31. Udno pojasna mišićna distrofija
32. Deficijencija lipoamid dehidrogenaze Tip3 (bolest urina mirisa javorovog sirupa)
33. Deficijencija lipoamid dehidrogenaze Tip1b (bolest urina mirisa javorovog sirupa)
34. Familijarna hiprehilomikronemija
35. Deficijencija 3-hidroksiacil COa dehidrogenaze
36. Metilmalonična acidemija
37. Multipla deficijencija sulfataze (Austinova bolest)
38. Navaho neurohepatopatija
39. Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (Batenova bolest)
40. Nijmegen brejkidž sindrom
41. Hiperornitinemija – Hiperamonijemija - Homocitrulinurija sindrom
42. Cerebrohepatorenalni sindrom - Zelveger sindrom PEX1
43. Cerebrohepatorenalni sindrom - Zelveger sindrom PEX2
44. Pontocerebelarna hipoplazija Tip 2e
45. Piknodizostoza
46. Nedostatak piruvat dehidrogenaze
47. Retinalna distrofija (Botnička retinalna distrofija)
48. Pigmentozni retinitis
49. Sanfilipo bolest (mukopolisaharidoza Tip 3)
50. Sjogren Larsonov sindrom (SLS)
KOLIKO JE VERACITY bezbedan i precizan?
VERACITY direktno testira fetalnu DNK, stoga pruža visoku preciznost (>99%) u detekciji najčešćih fetalnih aneuploidija.
VERACITY je bezbedan za vašu bebu jer je potrebna samo venepunkcija majke - vađenje krvi iz vene majke, pa nije udruženo sa rizikom od pobačaja, za razliku od biopsije horionskih čupica i amniocenteze.
OPCIJE PRECIZNOST BEZBEDNOST
Double test Niska (80-95%) Bez rizika od pobačaja
Invazivni testovi Veoma visoka (>99%) 1:200 rizik od pobačaja
VERACITY Veoma visoka (>99%) Bez rizika od pobačaja
DA LI POSTOJI STAROSNA GRANICA ZA VERACITY TEST?
Ne. Sve trudnice, bez obzira na uzrast mogu da urade VERACITY test. Iako učestalost aneuploidija raste sa godinama majke, one se mogu javiti kod svake trudnice. Vaš lekar Vam može dati podatke o riziku koji je specifičan za Vašu trudnoću.
KOLIKO RANO SE MOŽE URADITI VERACITY TEST?
Jedna od prednosti VERACITY-JA je da da se može raditi već u 10. nedelji trudnoće, i veoma brzo dobiti rezultate.
ZAŠTO BIH TREBALA DA RAZMOTRIM VERACITY?
Veoma je precizan
Apsolutno je bezbedan za Vašu trudnoću
Obezbeđuje brze rezultate (4-7 dana)
KAKO MOGU URADITI VERACITY TEST?
Ako ste trudni najmanje 10 nedelja
Pitajte Vašeg lekara za VERACITY test
Posetite lekara radi venepunkcije
Stižu Vam rezultati za 4-7 radnih dana
JOŠ PITANJA?
Ako imate dodatna pitanja pitajte Vašeg lekara, ili kontaktirajte nas - 520 092, ili 064 1186 142!